ABSTRACT
A distrofia miotônica tipo 1 (DM1 ou doença de Steinert) é uma doença genética com repercussões multissistêmicas, na qual é comum o paciente buscar diversos especialistas antes da suspeição clínica. O envolvimento cardíaco é uma das características principais da evolução da DM1 e explica, em parte, a menor expectativa de vida dos pacientes. Relata-se caso de paciente masculino, 28 anos, com admissão por insuficiência cardíaca descompensada após oito anos de diagnóstico quando apresentou episódio de síncope secundária a bloqueio atrioventricular total. Sob marca-passo definitivo desde então. Discutem-se os aspectos etiológicos, fisiopatológicos e clínicos da DM1 com ênfase nas manifestações cardiovasculares.
Myotonic Dystrophy type 1 (MD1 or Steinert's Disease) is a genetic syndrome with multissistemic repercussions, and it is usual to the patient to seek for several specialists before clinical suspicion. It is related a case of a 28 years old male patient admitted with congestive heart failure. MD1 has been diagnosed eight years before. At the time of the diagnosis, he presented syncope secondary to Complete Atrioventricular Block. From that time on, he had a permanent pacemaker implanted. Etiological, pathophysiological and clinical aspects of MD1 with emphasis on cardiovascular manifestations are discussed.
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) es un síndrome genético con efectos multisistémicos, siendo común que los pacientes consulten con varios especialistas antes de la sospecha clínica. El compromiso cardíaco es una de las características principales de la evolución de la DM1 y explica, en parte, una menor expectativa de vida de los pacientes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 28 años, que ingresó por insuficiencia cardíaca descompensada. Se le había diagnosticado DM1 ocho años antes, al presentar episodios sincopales secundarios a bloqueo aurículo-ventricular completo. A partir de entonces, se le realiza el implante de un marcapasos definitivo. Se discuten los aspectos etiológicos, fisiopatológicos y clínicos de la DM1 con énfasis en las manifestaciones cardiovasculares.